유전학 연구실



임산부의 가장 큰 소망은 건강하고 정상적인 아기의 출산입니다. 대부분의 경우 정상적인 아기가 태어나지만, 약 2 ~ 3 % 에서는 심한 기형을 갖고 태어나 출생 후 심각한 후유증을 일으키거나 아기의 생명을 위협하기도 합니다. 기형의 종류와 형태는 매우 다양하며 기형아의 발생도 여러 원인에 의하여 일어납니다. 선천성 기형아의 발생 원인 중 40% 정도는 밝혀졌으나 60% 정도는 아직 원인을 모를 정도로, 출산 전에 아기의 모든 기형 여부를 알아내기는 쉬운 일이 아닙니다. 또한, 습관성 유산이나 반복적인 시험관 시술에 실패하는 난임 부부를 위한 염색체 검사가 필요하기도 합니다. 유전학 연구실에서는 염색체 이상 진단을 통하여 이 세상 모든

염색체 검사 종류

융모막 검사 임신초기 (임신10~12주) 질을 통해 초음파 유도 하에 주사 바늘로 임신 초기의 태반인 융모막을 채취하여 단기배양으로 약 4일 이내에 태아의 염색체 이상 유무를 알 수 있으며, 약 2주간 배양함으로써 확인할 수 있는 검사입니다. 양수 검사 양수 검사는 임산부의 자궁에서 소량의 양수를 채취한 후 이를 배양하여 염색체 검사 및 생화학 검사를 시행함으로써 태아의 기형 여부를 알아내는 비교적 안전하고 보편적인 진단 방법입니다. FISH (비배양 양수 검사) 채취한 양수의 일부에서 염색체의 숫자적 이상 여부를 배양 없이 48시간 내에 빨리 알 수 있는 방법입니다. 말초혈액 검사 부모의 혈액을 통해 태아의 염색체 이상 가능성을 알아보는 방법입니다. 고위험군일 경우 더 정밀한 검사를 요합니다. 유산아 조직 검사 습관성 유산의 경우에는 태반 둥 유산아 조직의 염색체 분석을 통해 염색체 이상에 의한 유산 여부를 반드시 확인해야 합니다.