태아기형아 선별검사

1차 기형아 선별검사(sequential I)(PAPP-A, free B -hCG(혈액검사), NT(임신 초기 정밀초음파))
2차 기형아 선별검사(sequential II)(sequential + 쿼드 marker) 통합결과

산전검진은 임신 중 태아의 염색체이상 혹은 신경관결손 등의 이상을 검진하기 위한 검사로서 이상이 있을 가능성이 높은 산모를 선별하는 검사입니다. 이러한 기형아의 산전검진에는 검사시기에 따라 임신초기에 시행되는 초기 기형아 검사 (sequential l)와 임신 중기에 이루어지는 기형아 검사 (sequential II)가 있습니다. 검진 검사이므로 진단적인 검사와는 차이가 있으며, 위험도가 높다고 고위험군 판정을 받은 경우에도 실제 이상이 있는 경우는 3% 정도이므로 정밀검사를 통하여 확인하는 절차가 필히 요구됩니다. 또한, 저 위험군으로 판정된 경우라도 완전히 이상이 없다고 할 수는 없으며, 단지 의학적 기준에 따라 그 가능성이 적다는 뜻으로 다운증후군의 경우 음성판정 시 1만명 당 5명 정도의 다운증후군이 있을 수 있다는 사실을 이해해야 합니다. 이것은 이 검사를 통하여 이상이 있는 경우 모두를 발견하지 못한다는 뜻이기도 합니다.

융모막검사

태반인 융모막을 채취하여 단기 배양, 염색체 이상 유무를 확인
태반조직은 수정란에서 유래하기 때문에 태아와 동일한 염색체 구성을 하고 있습니다.

임신 초기(임신 10~12주)에 질을 통해 초음파 유도 하에 주삿바늘로 임신 초기의 태반인 융모막을 채취하여 단기 배양으로 약 4일 이내, 태아의 염색체 이상 유무를 알 수 있으며, 최종적으로는 약 2주간 배양함으로써 확인됩니다.  양수검사와 비교하면 조기에 시행할 수 있다는 장점이 있고 검사 후 결과를 통보받게 되기까지의 시간도 훨씬 짧다는 장점이 있습니다. 융모막 채취시 모체 세포의 오염이나 모자이시즘에 의한 진단의 어려움이 보고되고 있으나, 태아의 염색체 이상이 발견 되었을경우 진단의 정확성은 높으며, 드물게 염색체 분석에 실패하거나 결과가 불확실한 경우에는 정확한 진단을 위하여 임신 16주경에 양수천자를 시행하여 결과를 확인할 수 있습니다.  검사로 인한 유산의 가능성은 0.5~1% 정도로서 양수검사에 비해 다소 높으나 그 안전성은 입증되어 있으며, 임신 초기에 검사를 시행할 수 있고, 결과 또한 빨리 알 수 있으므로 실제로 이상이 나왔을 경우에 치료적 유산을 이른 시기에 할 수 있어서 산모의 정신적 부담을 줄일 수 있다는 장점이 있습니다.

하지만 숙련된 검사 기술이 필요하기 때문에 많은 경험이 있는 의사가 시행하는 것이 안전합니다.

양수검사

양수 내에 있는 소량의 태아 세포를 배양, 염색체 이상 유무를 확인
양수검사는 임산부의 자궁에서 소량의 양수를 채취한 후 이를 배양하여 염색체 검사 및 생화학 검사를 시행함으로써 태아의 기형 여부를 알아내는 비교적 안전하고 보편적인 진단 방법입니다.  임산부가 병원에 입원하지 않고 진찰실에서 시행할 수 있으며, 일반적으로 임신 중기인 임신 15주부터 24주 사이에 시행하지만, 임신 16~19주에 시행하는 것이 가장 이상적입니다. 융모막 검사 비해 시술이 수월한 편입니다. 초음파로 태아와 양수, 태반 등을 관찰하면서 산모의 복벽을 통해 양수가 가장 많고 태아와 산모에게 안전한 곳으로 주사침을 찔러 넣은 후 약 20ml의 양수를 채취합니다. 양수 내에 있는 소량의 태아 세포를 배양한 후 표본처리하고 분석하여 약 2주 후면 염색체 이상 유무를 확인할 수 있습니다. 다운증후군과 같은 경우, 수적 이상 여부를 배양 없이 48시간 내에 빨리 알 수 있습니다.
저희 미래와희망에서는 이러한 침습적인 검사에 숙련된 전문의가 직접 검사를 시행하고 있습니다.

정밀초음파

기형아 선별 초음파
임신 20~24주 사이에 많이 이루어지나 그 이후에도 가능한 검사입니다. 태아의 형태가 갖추어진 상태에서 신체의 각부분의 해부학적 구조를 자세히 관찰할 수 있습니다. 초음파 전문가가 볼 경우 전체 기형 종류의 70%까지 확인할 수 있고, 생명에 지장을 초래할 만한 기형은 대부분 발견이 가능합니다. 필요에 따라서는 임신 후기에 추적 검사를 위한 재검이 요구되기도 합니다.

입체초음파
입체 초음파는 태아 외형을 3차원 or 4차원 으로 보는 것으로써 기형을 확인하는 초음파는 아닙니다.